Una malattia genetica rara, spesso sottodiagnosticata, ma che può essere efficacemente controllata se individuata in tempo. È dedicato alla prevenzione e alla diagnosi precoce dell’emocromatosi l’open day organizzato mercoledì 3 giugno al Policlinico di Borgo Roma dall’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, in occasione della Settimana europea dell’Emocromatosi.
L’iniziativa prevede visite specialistiche gratuite rivolte ai cittadini e promosse dall’Unità Operativa Complessa di Medicina d’Urgenza, diretta da Domenico Girelli. Per partecipare è necessaria la prenotazione telefonica contattando la segreteria al numero 045/8124262.
L’emocromatosi è una patologia ereditaria causata da un difetto genetico che altera la produzione dell’epcidina, l’ormone che regola il metabolismo del ferro. La conseguenza è un accumulo progressivo di ferro nell’organismo che, nel tempo, può provocare danni a organi vitali come fegato, pancreas, cuore, articolazioni e ghiandole endocrine.
Da oltre vent’anni Verona ospita uno dei principali centri di riferimento nazionali ed europei per la diagnosi e la cura delle malattie del metabolismo del ferro. Il Centro Emocromatosi dell’Aoui, diretto dal professor Girelli, opera attraverso un team multidisciplinare che coinvolge internisti, genetisti, radiologi, epatologi, reumatologi, endocrinologi e specialisti in medicina trasfusionale. Tra i professionisti impegnati nella gestione dei pazienti figurano la dottoressa Claudia Bozzini, la dottoressa Fabiana Busti, la dottoressa Alice Vianello e il dottor Giacomo Marchi.
Uno degli aspetti più insidiosi della malattia è la sua capacità di rimanere silente per anni. Nelle fasi iniziali i sintomi possono limitarsi a stanchezza persistente e dolori articolari, soprattutto alle mani. Quando invece la diagnosi arriva in ritardo, il quadro clinico può essere già compromesso da cirrosi epatica, diabete, osteoporosi o danni articolari cronici invalidanti. Nei casi più avanzati aumenta inoltre il rischio di sviluppare un carcinoma del fegato.
La diagnosi può essere effettuata attraverso semplici esami del sangue che evidenziano alterazioni della ferritina e della transferrina, seguite da specifici test genetici per la ricerca della variante C282Y del gene HFE. Il centro veronese dispone inoltre di esami genetici di secondo livello per le forme non correlate al gene HFE e di tecnologie avanzate, come la risonanza magnetica, per misurare l’accumulo di ferro negli organi.
Attualmente il trattamento più utilizzato consiste nei salassi terapeutici periodici, che consentono di ridurre l’eccesso di ferro e prevenire le complicanze. Tuttavia la ricerca sta aprendo nuove prospettive. Il centro veronese è stato infatti selezionato per partecipare allo studio internazionale “FerroClear”, dedicato alla sperimentazione di una nuova terapia orale che potrebbe in futuro sostituire i salassi, intervenendo direttamente sui meccanismi metabolici della malattia.
L’attività scientifica sviluppata a Verona ha ottenuto negli anni riconoscimenti e finanziamenti nazionali da parte del Ministero della Salute e del Ministero dell’Università e della Ricerca. Un ruolo che sarà ulteriormente confermato il prossimo anno quando la città ospiterà l’undicesima edizione del congresso internazionale Bioiron, tra i più importanti appuntamenti mondiali dedicati alle malattie del metabolismo del ferro.
