Tutti in piazza al fianco della ricerca sulla DBA, o Anemia di Blackfan-Diamond, una patologia rara che in Italia colpisce attualmente 300 persone circa, 18 delle quali in Veneto, e che proprio per questa sua rarità (l’incidenza nazionale è di circa 10 nuovi casi all’anno per milione di nati), unita alla moltitudine delle mutazioni genetiche che la causano (190 quelle ad oggi conosciute) e alla variabilità delle caratteristiche cliniche paziente per paziente, costituisce una materia di studio particolarmente complessa non solo in ordine allo sviluppo di nuove terapie, ma anche sul piano della diagnosi.
Negli anni la ricerca ha contribuito ad allungare le aspettative di vita dei bambini con DBA, che oggi arrivano quasi tutti all’età adulta. Tuttavia, per migliorare la qualità di vita dei pazienti, spesso obbligati a pesanti trattamenti (e fra le altre cose esposti a un più elevato rischio oncologico), ma soprattutto trovare la cura per una guarigione definitiva adatta a tutta la popolazione colpita dalla grave anemia, ora serve una marcia in più.
E i cittadini veronesi potranno fare la loro parte sabato 26 novembre, al mercatino solidale «Aspettando il Natale», allestito dalle 10 alle 17 in piazza Vittorio Veneto.
Organizzato dalla DBA Italia Odv, con sede a Verona, che dal 2006 è centro di riferimento nazionale per i malati di DBA e loro familiari, l’evento proporrà l’acquisto delle creazioni artigianali del gruppo di artiste nonché volontarie della realtà fondata da Maria Elisabetta Villa, al fine di devolvere l’intero ricavato al finanziamento del progetto Camice Rosa, fondamentale per la Ricerca sulla DBA.
«Con questo progetto assumeremo infatti una ricercatrice che si occuperà dell’aggiornamento del Registro Italiano DBA, strumento di monitoraggio costituito nel 2009 su iniziativa dei pazienti del professor Ugo Ramenghi, responsabile della Struttura di Ematologia del Dipartimento di Scienze Pediatriche dell’Università di Torino», spiega Villa, presidente della DBA Italia.
Più casi vengono infatti allo scoperto, più si offre ai ricercatori materiale utile per capire il meccanismo, ancora ignoto, che porta all’Anemia da Diamond Blackfan.
Censire i pazienti significa quindi raccogliere i dati epidemiologici e le caratteristiche cliniche e demografiche di ciascuno, ampliando la conoscenza della patologia e dei suoi costanti mutamenti.
L’attività legata al registro consente inoltre di pianificare i programmi assistenziali di ogni paziente e il loro monitoraggio; promuovere il miglioramento delle cure valutando l’adeguatezza delle tecniche diagnostico-terapeutiche; individuare aspetti che richiedono studi ad hoc; favorire la valutazione di donatori familiari in luogo di cellule staminali emopoietiche (trapianto); effettuare statistiche sulla malattia in relazione ai geni coinvolti e le percentuali di remissione della malattia.
Uno strumento essenziale sia per affinare le tecniche diagnostiche, che per sviluppare trattamenti più efficaci e in grado di offrire soluzioni di cura definitiva
Stato dell’arte su terapie attuali e ricerca, in sintesi.
Cortisone: la terapia a base di steroidi viene somministrata ai pazienti con DBA in grado di rispondere a dosaggi molto bassi. Coloro che richiedono dosaggi alti, purtroppo pari a oltre il 50% dei pazienti, se dopo un anno non migliorano sono costretti a passare allo status di trasfusione-dipendenti.
Trasfusione: Pur migliorando le aspettative di vita, la trasfusione di globuli rossi porta con sé almeno due limiti: oltre a non guarire del tutto la malattia, produce una circolazione nel sangue di ferro in eccesso, che è un elemento di tossicità dannoso soprattutto per fegato e cuore, necessitando dunque sempre di un associato trattamento ferrochelante.
Trapianto di cellule staminali: il trapianto di cellule emopoietiche è ad oggi l’unica via di guarigione. Ma non tutti i pazienti possono accedervi. Oltre a dover disporre di un donatore idoneo, infatti, questa soluzione si rivela efficace solo se praticata entro i primi 10 anni di vita.
L’impegno della ricerca nel breve medio periodo:
- Cercare di capire i meccanismi di remissione: perché alcuni diventano trasfusione – indipendenti, cosa succede?
- Trovare farmaci che agiscano come il cortisone, facendo riprendere l’eritropoiesi.
- Nei casi trattati con trasfusioni, trovare il modo di ridurre ulteriormente la tossicità del ferro in eccesso, in quanto la chelazione non sempre è sufficiente, e preservare fegato e cuore.
- Cercare farmaci che stimolino la produzione di cellule staminali.